Консультация невролога

Консультация врача-невролога в Нижнем Новгороде

В настоящее время известно более 5000 наследственных заболеваний, из них около 1500 болезней нервной системы. Неврологические нарушения занимают существенную часть заболеваний во всем мире. Так, по данным Всемирной организации здравоохранения, эпилепсией страдает 1% населения, а диагноз «детский церебральный паралич» (ДЦП) поставлен около 0,5% детей.

Как часто встречаются неврологические нарушения?

Нарушения неврологического развития за последние 30 лет начали встречаться все чаще и чаще. Достижения в технологическом прогрессе, высокий уровень загрязнения окружающей среды, дисбаланс в питании на раннем этапе беременности, когда мозг малыша особо уязвим, влияют на этот процесс. А сочетание влияния факторов окружающей среды вкупе с врожденной генетической уязвимостью мамы или малыша могут нанести большую угрозу здоровью ребенка.

Согласно различным исследованиям даже обычные токсичные вещества в окружающей среде на раннем этапе жизни новорожденного могут оказать значительное влияние на его умственные способности и вызывать неврологические нарушения.Компетенция наших врачей, мультидисциплинарный подход к решению каждой медицинской задачи позволяют нам проводить эффективное и безопасное лечение самых разных заболеваний и патологических состояний нервной системы.

Первый шаг к здоровью нервной системы – консультация врача-невролога. На приеме врач проведет общий осмотр, внимательно ознакомится со всеми симптомами, беспокоящими пациента, уточнит информацию о его образе жизни, сопутствующих заболеваниях различных органов и систем, после чего рекомендует необходимые диагностические мероприятия.

Многие из нас постоянно испытывают симптомы возможных неврологических заболеваний, однако игнорируют их. Специалисты «Генома» настоятельно рекомендуют обратиться к врачу-неврологу во всех следующих случаях.

10 причин обратиться к неврологу:

1. Боли в области шеи, спины, ног и рук
2. Головные боли и мигрени
3. Головокружения и обмороки
4. Нарушение координации движений
5. Нарушение памяти
6. Нарушение работы органов чувств
7. Нарушение сна
8. Периодический или частый шум в ушах, резь в глазах
9. Повышение или снижение тонуса мышц
10. Судороги, нервный тик

Что даёт генетическое исследование?

Завершение диагностического поиска.

Выявление риска передачи заболевания по наследству. Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

Подбор правильного лечения. Несмотря на то, что в настоящее время большинство неврологических заболеваний невозможно излечить, ряд из них (например, болезнь Паркинсона, болезнь Вильсона, ряд заболеваний вследствие нарушений метаболизма) имеют специфическое патогенетическое и симптоматическое лечение. Например, при болезни Вильсона применяется пеницилламин, при болезни Ниманна-Пика типа С — миглустат. Правильный диагноз является залогом верно назначенного и эффективного лечения.

Описание и возможности метода

Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения со средним покрытием не менее 70-100х. В неврологии в основном применяют два вида панелей, каждая из которых охватывает огромное количество заболеваний и включает большое число анализируемых генов – первая панель «Нейродегенеративные заболевании» - в нее входят 723 гена, мутации в которых могут приводить к развитию нейродегенеративных заболеваний. Нейродегенеративные заболевания представляют собой широкий спектр различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы. Необходимо отметить, что нейродегенеративные заболевания могут манифестировать как во взрослом, так и в детском возрасте. И вторая панель «Нервно-мышечные заболевания» Панель объединяет в себе заболевания, характеризующиеся не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск. Ключевыми симптомами, характерными для заболеваний из этой группы, являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции.

Панель включает 391 ген, ответственный за возникновение нервно-мышечных заболеваний.

При проведении процедур строго соблюдается конфиденциальность.

Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут составить впечатление о молекулярно-генетическом диагнозе и максимально эффективно скорректировать лечение, а также провести медико-генетическое консультирование.
Анализы проходит быстро и безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови.