Генетическая диагностика

Онкогенетика

Рак яичников- злокачественная опухоль, поражающая яичники. Может носить как первичный характер, когда основной очаг расположен в тканях яичника, так и вторичный (метастатический), с первичным очагом практически в любой части тела. К первичным поражениям относятся карцинома (70% всех злокачественных опухолей яичника), герминогенные и стромальные опухоли полового тракта, а также более редкие варианты. Метастатические поражения яичника встречаются достаточно часто: при опухолях эндометрия, молочной железы, толстой кишки, желудка и шейки матки.

Каждый год в мире регистрируется более 225 тысяч новых случаев карциномы яичника, из которых около 140 тыс. заканчиваются летально. Несмотря на достигнутые успехи в диагностике карциномы яичника, около 75% ее выявляется на поздних стадиях.
 
Именно поэтому крайне важно своевременно поставить точный диагноз и начать правильное лечение - современные методы молекулярной диагностики позволяют это сделать.
 
Безусловно, как и для других онкологических заболеваний, ощутимое значение имеет наследственность, иначе говоря, повышенная вероятность заболеть карциномой яичника может передаваться от любого из родителей, отца или матери, к дочери[5]. Кроме того, у больных карциномой молочной железы риск заболевания карциномой яичника повышен в два раза[. Генетическая предрасположенность к раку яичников обусловлена наличия у женщин мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Частота встречаемости BRCA мутаций в популяции – 1:800-1:1000 случаев.

При раке яичников мутации генов BRCA 1/2 выявляются в 10-15% случаев – задумайтесь это огромный процент – из 100 женщин, имеющих рак яичников около 15 будут больны из-за мутации, о которой они да последнего момента даже не знали.
 
Безусловными рекомендациями к проведению генетического теста на определения мутаций BRCA1 и BRCA2 являются:

• Пациенткам с платиночувствительным рецидивом рака яичников.
• Пациенткам, больными карциномой молочной железы
• Пациенткам, имеющих родственников, у которых когда либо был диагностирован рак
• Пациенткам с маточными кровотечениями в постменопаузе
• Пациенткам с миомой матки
• Пациентам с различными хроническими осумкованными воспалительными процессами

Ранняя диагностика мутаций BRCA1 и BRCA2 позволит:

• Оценить прогноз заболевания, в том числе эффективность различных режимов лекарственной терапии
• Провести профилактическое обследование и раннее выявление злокачественных новообразований (ассоциированных с BRCA статусом) у  родственников
• Даст возможность включить пациентов в исследования с новыми лекарственными агентами (например, PARP  ингибиторами)

Для качественного оказания помощи больным раком яичников важно взаимодействие всех специалистов, вовлеченных в процесс выбора режима терапии, в нашем медико-генетическом центре Геном – Вы можете пройти данный вид исследования, предварительно проконсультировавшись с нашим генетиком

Офтальмогенетика

Глаза – один из самых важных органов для человека, связанный с головным мозгом, и другими органами. На основе информации, которую дают глаза, человек выполняет те или иные действия, ориентируется в пространстве, формирует восприятие действий и предметов.

Некоторые люди через наследственность не могут пользоваться зрением в полной мере. Врожденные аномалии глаз встречаются у 1 – 3% случаев всех новорождённый детей. Современная медицина нашла более 1200 генов, отвечающих за возможность возникновения определенных заболеваний.

Многие из наследственных заболеваний глаз протекают бессимптомно, не меняют остроту зрения, поэтому человек, длительное вовремя может не замечать некоторые небольшие изменения, и тем самым теряет драгоценное время.

Генетические и наследственные болезни глаз – одни из самых тяжелых и трудноизлечимых заболеваний. Развиваясь, как правило, в детском или подростковом возрасте, они быстро прогрессируют и вызывают самые тяжелые последствия, чаще всего – полную слепоту.
И хотя такие заболевания нельзя назвать широко распространенными они представляют серьезную проблему как для людей, страдающих ими, так и для врачей-офтальмологов.

Виды наследственных заболеваний глаз

Офтальмологи разделяют наследственные заболевания на 3 группы:

1. врожденные патологии глаз, при котором необходимо хирургическое вмешательство;
2. небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение;
3. аномалии глаз связанные с заболеваниями других органов.

В основе патологической наследственности лежат, как известно, повреждения специальных ядерных наследственных структур половых клеток (хромосом и генов) - материальных носителей наследственности. Это так называемые идеокинетические повреждения (мутации генов), ведущие к появлению аномалий, передающихся по наследству из поколения в поколение, могут возникать спонтанно, т. е. вследствие неизвестных нам причин. Наследственные аномалии могут, с другой стороны, возникать и в результате вредоносного воздействия на хромосомы и гены теперь уже известных многочисленных факторов среды.

Все большую роль в происхождении наследственных аномалий, в том числе глазных, приписывают в последнее время нарушениям хромосомного набора половых клеток родителей и изменению взаимного расположения хромосом по сравнению с нормой (хромосомные заболевания).Большое значение в происхождении наследственных заболеваний глаз имеет кровное родство родителей и эндогамные браки между членами замкнутых групп населения, классов или каст в силу тех или иных расовых, религиозных, социальных, географических условий и иных причин. Такие браки приводят в конечном итоге к тому, что в течение нескольких поколений большинство лиц, вступающих в брак, становятся родственниками. При таких условиях появляется больше шансов на вступление в брак гетерозиготов, у каждого из которых патологический рецессивный ген подавляется доминирующим парным к нему нормальным геном (аллелем), и внешне (фенотипически) наследственная аномалия у них не проявится. Но часть их детей станут гомозиготами, которые получат рецессивны порочный ген и от отца и от матери при отсутствии подавляющего рецессивный ген доминантного аллеля. Только у таких потомков - гомозиготов и может проявиться внешне рецессивная наследственно обусловленная болезнь, скрытая у их родителей-гетерозиготов.
 
Среди заболеваний глаз, вызванных генетическим фактором выделяют:

• Поражение сосудов хориоидеи
• Поражение мембраны Бруха
• Пигментный ретинит
• Амавроз Лебера
• Поражение фоторецепторов
• Поражение внутреннего слоя сетчатки
• Поражение комплекса «сетчатка – стекловидное тело»
• Моногенные синдромы с центральными, периферическими и смешанными поражениями сетчатки
• Наследственные болезни обмена, сопровождающиеся поражением органа зрения
• Наследственные формы миопии, катаракты, глаукомы
• Глазной и глазокожный альбинизм
• Атрофия зрительного нерва
• Пороки развития глаз

Современные методы генетической диагностики позволяют выявить мутации, которые вызывают заболевания органа зрения (как изолированную, так и синдромальную патологию).В нашем центре проводится исследование, называющиеся Панель "Наследственные заболевания глаз" и включающая в себя 492 гена,  помогающее выяснить, является ли заболевание генетическим, либо нужно найти и устранить какую-либо внешнюю причину. От этого может зависеть метод и эффективность лечения. Кроме того, в случае наследственной природы заболевания существует определенный риск для родственников пациента, и им также может быть рекомендовано генетическое тестирование даже еще до появления каких-либо симптомов.

Нутригенетика

Нутригенетический тест – персональные рекомендации по улучшению Вашей жизни.

Каждый человек, который следит за своим здоровьем, или просто хочет сбросить лишние килограммы и чувствовать себя лучше непременно задумывался о том, какой вариант диеты и какие упражнения ему надо делать, что бы достичь максимального эффекта в самые короткие сроки.

И, действительно, сейчас на просторах интернета представлено множество различных диет и комплексов тренировок, которые обещают практически моментальный результат.

Но зачем рассчитывать на удачный случай, если можно положиться на нечто гораздо более авторитетное и действенное – на науку?

Нутригенетика является частью самой стремительно развивающийся науки – генетики и изучает вопрос генетических предрасположенностей к заболеваниям с учетом генетических вариаций и потреблением питательных веществ, физических нагрузок, психологической подверженности к перееданию.

Целью нутригенетики является предоставление персонализированных рекомендаций для предотвращения болезней, улучшения качества жизни и долголетия на основе генетических особенностей каждого конкретного человека
 
Почему же рекомендации по питанию и физическим нагрузкам, на основе результатов таких тестов будут наиболее эффективными?

Дело в том, что каждый человек обладает определенным уникальным набором генов, которые, в свою очередь отвечают как происходит обмен веществ в организме человека. И от набора генов, как раз зависит какой метод похудения, культура питания и образ жизни больше всего подходит для человека.

Всех людей можно разделить на несколько групп, в зависимости от того, какие гены преобладают: одним необходимо сокращать жиры в пище, другим – углеводы, третьим показаны увеличенные физические нагрузки.
 
Какой информацией о себе и своём здоровье вы будете обладать, пройдя нутригенетические тесты?

• нейроэндокринная регуляция обмена;
• жировой и углеводный обмены;
• влияние физических нагрузок на массу тела;
• индивидуальная потребность в витаминах;
• вкусовые предпочтения;
• безопасность потребления кофеина;
• необходимость ограничивать соль;
• метаболизм алкоголя;
• метаболизм лактозы;
• метаболизм железа;
• метаболизм билирубина;
• метаболизм глютена (злаков);
• детоксикация ксенобиотиков.

Консультация невролога

В настоящее время известно более 5000 наследственных заболеваний, из них около 1500 болезней нервной системы. Неврологические нарушения занимают существенную часть заболеваний во всем мире. Так, по данным Всемирной организации здравоохранения, эпилепсией страдает 1% населения, а диагноз «детский церебральный паралич» (ДЦП) поставлен около 0,5% детей.

Как часто встречаются неврологические нарушения?

Нарушения неврологического развития за последние 30 лет начали встречаться все чаще и чаще. Достижения в технологическом прогрессе, высокий уровень загрязнения окружающей среды, дисбаланс в питании на раннем этапе беременности, когда мозг малыша особо уязвим, влияют на этот процесс. А сочетание влияния факторов окружающей среды вкупе с врожденной генетической уязвимостью мамы или малыша могут нанести большую угрозу здоровью ребенка.

Согласно различным исследованиям даже обычные токсичные вещества в окружающей среде на раннем этапе жизни новорожденного могут оказать значительное влияние на его умственные способности и вызывать неврологические нарушения.Компетенция наших врачей, мультидисциплинарный подход к решению каждой медицинской задачи позволяют нам проводить эффективное и безопасное лечение самых разных заболеваний и патологических состояний нервной системы.

Первый шаг к здоровью нервной системы – консультация врача-невролога.

На приеме врач проведет общий осмотр, внимательно ознакомится со всеми симптомами, беспокоящими пациента, уточнит информацию о его образе жизни, сопутствующих заболеваниях различных органов и систем, после чего рекомендует необходимые диагностические мероприятия.

Многие из нас постоянно испытывают симптомы возможных неврологических заболеваний, однако игнорируют их. Специалисты «Генома» настоятельно рекомендуют обратиться к врачу-неврологу во всех следующих случаях.

10 причин обратиться к неврологу:

• Боли в области шеи, спины, ног и рук;
• Головные боли и мигрени;
• Головокружения и обмороки;
• Нарушение координации движений;
• Нарушение памяти;
• Нарушение работы органов чувств;
• Нарушение сна;
• Периодический или частый шум в ушах, резь в глазах;
• Повышение или снижение тонуса мышц;
• Судороги, нервный тик.

Что даёт генетическое исследование?

Завершение диагностического поиска.

Выявление риска передачи заболевания по наследству.

Благодаря генетической диагностике можно просчитать риск заболевания в последующих поколениях и избежать повторных случаев в семье.

Подбор правильного лечения.

Несмотря на то, что в настоящее время большинство неврологических заболеваний невозможно излечить, ряд из них (например, болезнь Паркинсона, болезнь Вильсона, ряд заболеваний вследствие нарушений метаболизма) имеют специфическое патогенетическое и симптоматическое лечение. Например, при болезни Вильсона применяется пеницилламин, при болезни Ниманна-Пика типа С — миглустат. Правильный диагноз является залогом верно назначенного и эффективного лечения.

Описание и возможности метода

Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения со средним покрытием не менее 70-100х. В неврологии в основном применяют два вида панелей, каждая из которых охватывает огромное количество заболеваний и включает большое число анализируемых генов.

Первая панель - «Нейродегенеративные заболевании»

В нее входят 723 гена, мутации в которых могут приводить к развитию нейродегенеративных заболеваний.Нейродегенеративные заболевания представляют собой широкий спектр различных по своей природе болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и характеризующихся неуклонно прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные (вплоть до деменции) нарушения и эпилептические приступы. Необходимо отметить, что нейродегенеративные заболевания могут манифестировать как во взрослом, так и в детском возрасте.

Вторая панель «Нервно-мышечные заболевания»

Панель объединяет в себе заболевания, характеризующиеся не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск. Ключевыми симптомами, характерными для заболеваний из этой группы, являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции.
Панель включает 391 ген, ответственный за возникновение нервно-мышечных заболеваний.

При проведении процедур строго соблюдается конфиденциальность.

Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут составить впечатление о молекулярно-генетическом диагнозе и максимально эффективно скорректировать лечение, а также провести медико-генетическое консультирование.

Анализы проходит быстро и безболезненно. Всё, что требуется для анализа – это образец крови.